随着二胎政策的放开，高龄孕妇逐渐增多，那些年龄超过35岁的孕妇在做产检时常常被问及：可以做羊水穿刺，也可以做无创DNA检查，你想做哪个呢？孕妇们往往一头雾水，而产科门诊量巨大，医生也无法花大量时间做详尽的解释，只能简单介绍几句，孕妇们仓促之间也很难理解全面并做出正确的选择。在信息爆炸的时代，我们都得有自我学习的能力，下面我们就来详细介绍一下无创DNA检查和羊水穿刺到底孰优孰劣，如果你恰好是年龄35岁或以上的孕妇或计划妊娠的妇女，提前了解会帮助你从容地做出最合适的选择。

孕期为什么要进行无创DNA检查或羊水穿刺检查，作用为何？

无创DNA检查和羊水穿刺检查都是筛查胎儿有没有染 {MOD}体问题的手段。很多人可能会说孕期不是要做排畸B超检查吗，那不就可以看出胎儿有没有畸形，为什么还要再查染 {MOD}体呢？排畸B超检查只是观察胎儿的外观，看胎儿现在已经长出来的器官有没有畸形或是否缺一些还没有长出来的器官，只能反应结构异常（现在的B超由于加入了对血流信号的监测也可以反应部分功能情况尤其是心脏，但依然很局限）。而有一些有染 {MOD}体问题的人可能外观看起来与常人并没有明显的异常，但智力或生育能力等是有问题的，所以要结合染 {MOD}体的检查及排畸B超的检查才能尽可能筛查出问题胎儿。

为什么35岁及以上的人才面临这个选择问题？

已经有大量的研究证实，35岁是女性的一个拐点，35岁之后女性卵子的质量开始下降，怀孕后胎儿发生畸形的概率逐渐增高，所以在筛查胎儿有没有染 {MOD}体的问题的时候需要更加重视和精准。对于普通的没有高危因素的35岁以下的孕妇，常规被推荐的筛查方法是唐氏筛查，这种方法价格低廉、操作简便。作为一个普遍的筛查方法，当然需要考虑其卫生经济学，所以它被卫生部门作为首选推荐方法。但其缺点就是准确性低，对于低危的孕妇来说其性价比比较高，但对于35岁及以上的孕妇，其漏检率会增加，所以就需要更加精准的筛查方法，即无创DNA检查和羊水穿刺检查。

无创DNA检查和羊水穿刺检查都有哪些异同（以下简称无创和羊穿）？

1.操作方法：无创：抽一管孕妇的血液进行检测，羊穿：抽孕妇的羊水进行培养。

从这儿也可以看出，无创DNA是绝对安全的，而羊穿因为要抽羊水就有导致感染和流产甚至损伤胎儿的可能性，其并发症的发生率一般在0.5%左右，通常情况下羊穿会在B超监测下进行，其不良发生率是很低的，但也不等于0。

2.检查的时期：无创：孕12-22周；羊穿：孕16-24周。

无创的下限为孕12周，是因为到了这个孕周才会有比较多的胎儿细胞进入母体的血液循环，通过抽取母体的血液从中游离出胎儿细胞进行检测；而羊穿是因为到了孕16周羊水才会比较多，操作会更容易成功。至于上限其实并不是因为过了这个孕周就无法进行检测，而是因为孕周越大，筛查出有问题之后处理起来就更棘手。在我国孕周超过28周，就不再允许非致死性畸形的胎儿引产，所以越早发现越好处理。而从操作到出结果还有一段时间，比如羊穿需要一个月左右，所以才人为规定了一个上限，比如无创DNA也有规定上限为24周。

3.检查的内容：无创只筛查21、18、13这三对染 {MOD}体，而羊穿是筛查23对即全部的染 {MOD}体。

唐氏筛查也只能筛查21、18、13这三对染 {MOD}体，再加上对神经管畸形的筛查，为什么是这三对染 {MOD}体而不是别的或全部的染 {MOD}体？是因为这三对染 {MOD}体的问题是目前最常见的染 {MOD}体问题。也因为在检查内容上的差异，唐氏筛查和无创DNA均只能作为筛查的手段，而羊穿确是确诊的手段，即是金标准。

4.筛查的价格：无创：2000-3000左右，羊穿：2500-7500左右。

这个价格在各个地区会有所不同，会根据各个地区的卫生经济条件以及检测项目的增减上有所调整，具体以当地医院出具的价格标准为准。但整体上羊穿会比无创更贵一些，因为操作手法更复杂，需要人员的培训，同时检测的内容更多、实验室等的花费更多等。

5.检出率：即能够检查出有问题胎儿的概率，无创：95-99%,羊穿：99%。整体上都已经很高了，唐氏筛查的准确率仅为70%左右。

6.其他：（1）对于无创DNA检出有问题的孕妇，下一步依然要进行羊水穿刺来确诊，无创DNA只是一个筛查手段，而羊水穿刺才是诊断手段；（2）对于双胎妊娠，如果双胎儿间有羊膜分割，那羊水穿刺是可行的，因为在B超的定位下，可以很明确抽出的羊水属于哪个胎儿。但无创DNA就无法区分从母亲血液中分离出来的胎儿细胞到底属于哪个胎儿，所以如果其中一个胎儿DNA有问题而另一个没有，也就不能知道到底哪一个胎儿有问题；（3）羊水穿刺对医务人员和医院的要求更高，所以有资质进行羊水穿刺的医院相对要更少一些。

综上，无创DNA安全性更高、价格更低、更方便，但羊水穿刺更精准全面。现在大家已经对无创DNA检查和羊水穿刺检查都有了比较全面的了解吧，该作何选择还得根据各自的经济条件、对胎儿的期望值、产检单位的资质等进行综合判断及选择。

可以不做，但是前提是唐氏删查一定要是低风险，而且有的医院会建议大龄产妇去做无创的检查，这个检查风险相对来说比较小一些。